Исследование среднего возраста возникновения генных мутаций при остром миело-монобластном лейкозе

250,00
р.
Резюме. Цель: определить средний возраст возникновения генных мутаций при остром миеломонобластном лейкозе (ОММЛ). Материалы и методы. Исследовали пробы костного мозга и периферической крови 40 боль- ных (средний возраст 50 лет, в том числе 13 в возрасте от 15 до 45 лет, 15 в возрасте 45-60 лет, 12 в возрас- те старше 60 лет) с впервые выявленным ОММЛ. Детекцию хромосомных аномалий выполняли стандартным цитогенетическим методом и методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени. Скрининг точечных мутаций осуществляли в 8 генах: FLT3 (n=35), NPM1 (n=25), TP53 (n=24), с-KIT (n=23), NRAS (n=19), WT1 (n=18), DNMT3A (n=13) и KRAS (n=4) методом прямого автоматического секвенирования. Результаты. У большинства больных (56,3%) определялся нормальный кариотип, в 15,6% — анеуплоидный, в 28,1% — другие структурные и количественные аномалии хромосом. Точечные мутации в исследованных генах в момент диа- гностики ОММЛ имели 35,0% пациентов. Наиболее высокие частоты мутаций выявлены для генов DNMT3A (30,8%), NPM1 (20,0%) и FLT3 (20,0%). Частота двойных мутантов составила 15.2%. Средний возраст выявления мутаций в генах c-KIT и NPM1 соответствовал молодым взрослым (33,5±2,9 и 44,2±11,4 соответственно), для 3 генов — зрелому возрасту (DNMT3A — 49,3±18,4; WT1 – 51,0; FLT3 – 54,0±12,3), для гена TP53 — пожилому (n=1, 63 года). Средний возраст двойных мутантов составил 42,2±13,7 года за счет ко-мутаций NPM1 и c-KIT. Keywords: острый миеломонобластный лейкоз, гены c-KIT, DNMT3A, FLT3, NPM1, TP53, WT1, возраст
Click to order
Total: 
Ваше Имя
Ваша почта
Ваш телефон
Медицинская организация
Почтовый адрес доставки (для печатных журналов)